Dra. Ananda Falcone
Neurologista
Diagnóstico e Tratamento Especializado para Distonias
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Índice
O que são Distonias?
Distonia é um distúrbio caracterizado por contrações involuntárias de músculos, que resultam em movimentos ou posturas anormais. Isso ocorre quando músculos opostos (agonistas e antagonistas) se contraem ao mesmo tempo, como em uma “queda de braço” interna, dificultando os movimentos normais e causando posturas alteradas, tremores ou até dor.
Existem diferentes tipos de distonia:
• Focais: afetam uma região específica, como o rosto (Blefarospasmo, Espasmo Hemifacial ou Síndrome de Meige).
• Generalizadas: comprometem todo o corpo, especialmente o tronco.
• Tarefa-específicas: surgem apenas com movimentos específicos, como escrever (cãibra do escrivão) ou tocar instrumentos musicais (distonia do músico).
As causas são variadas, podendo incluir fatores genéticos, doenças neurológicas (como Parkinson ou doença de Wilson), traumatismos, ou até medicamentos como antipsicóticos. Dada a complexidade, é essencial consultar um neurologista especialista para avaliar e excluir causas tratáveis.
O tratamento é personalizado. Para distonias focais, o uso de Neurotoxina é considerado o padrão-ouro. Já para casos mais graves ou generalizados, a cirurgia de Estimulação Cerebral Profunda (DBS) pode trazer excelentes resultados, especialmente em distonias genéticas ou tardias.
Distonias podem impactar severamente a qualidade de vida, mas há tratamentos eficazes para reduzir sintomas e melhorar a funcionalidade. Procure um especialista em Distúrbios do Movimento para avaliação.
Quais as causas de Distonias?
As causas de distonia são variadas e podem ser classificadas em três principais categorias: genéticas, secundárias e idiopáticas. Cada uma delas representa diferentes fatores que podem levar ao desenvolvimento dessa condição.
• Distonias genéticas: Essas distonias são causadas por alterações específicas em genes, como no gene TOR1A (distonia DYT-1), sendo mais comuns em famílias com histórico da condição. São diversas causas de distonias genéticas que aparecem em jovens ou adultos e que podem ter um fenômeno clínico diferente entre si. Diversas causas genéticas tem boa taxa de resposta à Estimulação Cerebral Profunda (DBS).
• Distonias secundárias: São causadas por fatores externos, como lesões cerebrais (traumatismos ou paralisia cerebral), doenças neurológicas (como Parkinson, doença de Wilson ou PKAN), exposição a toxinas ou o uso de medicamentos, como antipsicóticos, que podem levar à Distonia Tardia. Essas distonias costumam estar associadas a outros sintomas neurológicos e devem ser detalhadamente investigadas para excluir doenças Tratáveis.
• Distonias idiopáticas: Quando não é possível identificar uma causa específica ou alterações genéticas conhecidas, a distonia é classificada como idiopática. Geralmente as distonias de pescoço ou de outro membro corporal isolado são idiopáticas.
Dada a complexidade das causas, é fundamental realizar uma avaliação detalhada com um neurologista especialista em Distúrbios do Movimento para determinar a origem da distonia e indicar o melhor tratamento.
Como é feito o Diagnóstico de Distonias?
O diagnóstico de distonia começa com uma avaliação detalhada realizada por um neurologista especializado em Distúrbios do Movimento.
Incialmente é necessário identificar a história do movimento e outros fatores que possam estar associados, como medicamentos, traumas e outros fatores desencadeantes.
O exame é baseado na observação dos movimentos, os padrões de contração muscular, os movimentos afetados e possíveis alterações posturais. Essa análise ajuda a diferenciar a distonia de outros distúrbios neurológicos, como Parkinson ou espasticidade. Além disso a maneira como a distonia apresenta, a parte do corpo afetada e os movimentos associados também são elementos fundamentais para o diagnóstico da causa desta distonia.
Alguns exames complementares podem ser necessários para descartar outras condições ou identificar a causa subjacente. A ressonância magnética, por exemplo, ajuda a excluir lesões cerebrais, enquanto testes laboratoriais podem detectar doenças metabólicas, como a doença de Wilson. Em casos de suspeita genética, pode ser solicitada uma avaliação específica para confirmar alterações hereditárias.
Quais são os tratamentos de Distonias?
A distonia pode causar dificuldades de movimento, dor e embaraço social, mas existem diversas opções de tratamento. Confira os principais pontos:
Passos iniciais no tratamento
• Identificar a causa:
Algumas medicações, como antipsicóticos, podem desencadear distonias e devem ser avaliadas e, se necessário, suspensas.
• Uso de medicamentos:
Medicações podem ajudar em casos leves ou moderados, como:
◦ Anticolinérgicos:
◦ Benzodiazepínicos:
◦ Outros:
Tratamento para distonias focais
• Neurotoxina:
◦ É o padrão-ouro para distonias que afetam áreas específicas (ex.: Blefarospasmo, Distonia Cervical, Espasmo Hemifacial).
◦ Atua relaxando os músculos afetados com injeções locais.
◦ Efeitos colaterais, como fraqueza muscular, são raros e reversíveis quando aplicados por profissionais capacitados.
Tratamento para distonias generalizadas
• Estimulação Cerebral Profunda (DBS):
◦ Indicada para distonias que afetam grandes áreas ou casos resistentes.
◦ Conhecida como “marca-passo cerebral”, essa cirurgia é altamente eficaz em distonias genéticas e algumas secundárias.
Acompanhamento médico
• Todo paciente com distonia deve ser avaliado e acompanhado por um neurologista especialista em Distúrbios do Movimento.
• Cada caso é único, e o tratamento precisa ser individualizado.
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Satisfação de 89,9% com o tratamento com Neurotoxina para distonias cervicais
O tratamento com neurotoxina é a primeira linha nas distonias focais, entre elas a mais comum é a cervical.
Um estudo observacional que contou com 1050 pacientes em 34 países e em 113 serviços diferentes analisou a taxa de satisfação com o tratamento com neurotoxina em pacientes com distonia cervical e mostrou que no pico do efeito a taxa de satisfação do paciente é de 89,%, caindo para 55,6% no final da dose.
O mais interessante é que este estudo mostrou que ao final de 3 anos de tratamento houve uma melhora nas escalas que objetivamente mostram o grau de distonia, mostrando que o efeito vai além da melhora momentânea, mas tem um efeito de reduzir a gravidade. Isto é um dado importante, consolidando ainda mais a importância do tratamento com toxina nestes pacientes, visto que a maioria das distonias sem tratamento apresentam um período de piora dos sintomas seguido por uma estabilização, mas a melhora espontânea ou cura não ocorrem.
Colosimo, C., Charles, D., Misra, V.P. et al. Results from a prospective, long-term observational study. J Neurol 266, 3038–3046 (2019). https://doi.org/10.1007/s00415-019-09527-2
Porque tenho esse espasmo Facial?
O espasmo facial é uma contração involuntária de um lado da face, raramente acomete os dois lados da face. Geralmente é causada por uma irritação do nervo pelo contato com outras estruturas no trajeto entre o tronco cerebral e a face, mas também pode ser causado pela compressão do nervo por algum tumor, infecção ou doença desmielinizante.
A maioria dos espasmos hemifaciais são o que chamamos de idiopáticos, ou sem causa visível aparente e nesses casos o tratamento mais eficaz é o bloqueio com a toxina. Nos outros casos, após realizado o tratamento específico a sequela de contrações pode continuar e, neste caso também são indicados os bloqueios.
Ela é considerada o tratamento de escolha pois é capaz de atingir 85-95% de melhora a cada aplicação em pontos específicos responsáveis pela contração. O efeito terapêutico é temporário pela duração da toxina, que deve ser reaplicada após 4 a 6 meses.
Infelizmente a maioria dos pacientes apresentará as contrações cronicamente ao longo da vida, pois apenas cerca de 10% apresentam remissão completa, mas é possível alcançar resultados satisfatórios e uma boa qualidade de vida com o tratamento.
Chopade TR, Lui F, Bollu PC. Hemifacial Spasm. [Updated 2024 Jan 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526108/
O que é a câimbra do escrivão?
A popularmente chamada de câimbra do escrivão é uma distonia tarefa-específica.
Isso significa que é um movimento de contração muscular anormal involuntário que ocorre especificamente durante a escrita.
Na câimbra do escrivão a mão assume posturas anormais durante o movimento da escrita, de maneira involuntária, muitas vezes causando dor associada.
O diagnóstico é clínico, feito por um neurologista especialista em distúrbios do movimento e não precisa de exames adicionais na maioria dos casos.
A causa não é completamente conhecida, mas acredita-se que em pacientes com predisposição genética o uso excessivo em determinados movimentos pode alterar a plasticidade cerebral e alterar o controle fino de movimentos, falhando em inibir movimentos involuntários e consequentemente levando a contrações anormais.
O tratamento de primeira linha, ou seja, o mais indicado é com a aplicação da neurotoxina em músculos selecionados que estejam envolvidos na produção do movimento anormal. Desta maneira o músculo responsável é enfraquecido e os movimentos reduzem.
Fonte: Garg, Divyani1,#; Bhowmick, Suvorit S.2,#; Ganguly, Jacky3; Mittal, Shivam O.4; Borgohain, Rupam5; Kukkle, Prashanth L.6,7,. Botulinum neurotoxin for writer’s cramp: A systematic review and illustrated guide. Annals of Movement Disorders 5(3):p 159-177, Sep–Dec 2022. | DOI: 10.4103/AOMD.AOMD_27_22
Referência
Lin PT, Hallett M. The pathophysiology of focal hand dystonia. J Hand Ther. 2009 Apr-Jun;22(2):109-13; quiz 114. doi: 10.1016/j.jht.2008.10.008. Epub 2009 Feb 12. PMID: 19216051; PMCID: PMC2699180.
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